Największy koszmar każdej przyszłej mamy związany z oczekiwanym porodem to nic innego jak wykrycie wad letalnych u płodu – w końcu największym szczęściem jest przyjście na świat dziecka, które jest zdrowe. W tym artykule postaram się przybliżyć Wam z czym wiąże się wykrycie zmian chorobowych u płodu oraz jakie badania należy wykonać aby je wykluczyć.
Wady letalne – co to?
Wady letalne to wykrywalne zaburzenia rozwojowe lub uszkodzenia i deformacje płodu, które w najgorszym wypadku prowadzą do poronienia lub śmierci dziecka zaraz po narodzinach. Ich występowanie w największej mierze warunkowane jest czynnikami genetycznymi lecz na ich powstanie może mieć także wpływ środowiska. Diagnoza brzmi jak wyrok zarówno dla spodziewających się dziecka rodziców, szczególnie że nie ma ratunku. Stanowi to zagrożenie również dla matki, nie tylko przez wzgląd na psychiczne obciążenie ale komplikacje, które mogą doprowadzić do chirurgicznych ingerencji w ciało. Wystąpienie wad dotyczy na szczęście małego odsetka kobiet, jednak gdy diagnoza zostanie postawiona raz, bardzo duże szanse wskazują na to, że w przypadku kolejnych ciąż sytuacja będzie miała podobny przebieg. Kobiety jestem z Wami!
Przykłady wad letalnych płodu
Przykładami wad letalnych wykrywanych u płodu są uszkodzenia cewy nerwowej takie jak: rozszczep kręgosłupa, bezczaszkowie i bezmózgowie, przepuklina rdzeniowa, przepuklina mózgowa. Do wad tych zalicza się także zaburzenia o podłożu chromosomalnym. Jednym z nich jest Zespół Edwardsa, związany z deformacją czaszki. Płody lub dzieci nie mają oczu, palców a posiadają liczne wady serca i nerek. Połowa z tych dzieci, które się urodzą może dożyć 10 dni, a co setne 10 urodzin, aż się płakać chce. Podobnie jest przy Zespole Patau. Do innych wad należą te związane z układem sercowo-naczyniowym – gdy serce jest poza klatką piersiową, może dotyczyć to także innych organów. Zespół Downa także klasyfikuje się do grupy wad letalnych i tak naprawdę nigdy nie wiadomo jak będzie przebiegał proces takiej ciąży.
Jak wykryć wady letalne u płodu?
Ostateczne potwierdzenie bądź wykluczenie obecności wad u płodu poprzedzone jest szeregiem badań diagnostycznych. Do głównych metod zalicza się diagnostykę ultrasonograficzną, którą trzeba powtarzać regularnie przez całą ciążę. Dzięki niej możemy zobaczyć czy płód rozwija się prawidłowo. Pomaga wykryć także różnego rodzaju wady anatomiczne, np. wady serduszka. Przy podejrzewaniu wystąpienia wady na podstawie pobranych z płynu owodniowego komórek ocenia się ich strukturę – jest to tak zwane badanie cytogenetyczne. Podstawowymi badaniami, które należy wykonywać są różnego typu USG, w tym 3D, 4D oraz live HD. Z tego ostatniego korzystałam sama, wrażenia nie do opisania i takich właśnie chwil czystego szczęścia życzę wszystkim obecnym tu przyszłym mamom lub kobietom planującym ciążę. Kochane myślcie proszę pozytywnie a wszystko będzie dobrze!
